دراسة حديثة تتوصل إلى مقاربة لعلاج الصمم الوراثي
توصلت دراسة حديثة إلى مقاربة لعلاج الصمم الوراثي، وأجريت الدراسة على الفئران، ويقول الباحثون إن النتائج تستحق المزيد من البحث على أمل ترجمتها إلى تجارب سريرية على البشر.
وأجرى الدراسة باحثون بقيادة الدكتور تشنغ يي تشين من مختبرات “إيتون-بيبودي” (Eaton-Peabody Laboratories) في الولات المتحدة، ونشرت في مجلة “ساينس ترانزيشينال ميديسين” ( Science Translational Medicine) خلال الشهر الجاري، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.
وقال تشين، وهو أستاذ مشارك في طب الأنف والأذن والحنجرة وجراحة الرأس والرقبة في كلية الطب بجامعة هارفارد، “توفر النتائج التي توصلنا إليها طريقا واعدا لتطوير العلاجات عن طريق تعديل العديد من أشكال فقدان السمع الوراثي”.
وأضاف “مع مزيد من الدراسة، يمكن لتدخلنا باستخدام تحرير الجينوم أن يوقف أو يعكس تطور فقدان السمع لدى الأفراد المصابين بما في ذلك البالغون”.
يعاني حوالي واحد من كل 500 طفل حديث الولادة من فقدان السمع الوراثي، ولا توجد حاليا أي علاجات معتمدة لعلاج الصمم.
في الدراسة الجديدة، استهدف الباحثون طفرة محددة في جين يسمى “مايكرو آر إن إيه 96” [microRNA-96 (MiR-96)] الذي يسبب فقدان السمع التدريجي لدى الفئران ويلعب دورا حاسما في تنظيم التعبير الجيني في الخلايا الشعرية (الخلايا الحسية المسؤولة عن السمع) للثدييات.
طفرة
في البشر، تم تحديد هذه الطفرة بوصفها سببا لشكل من أشكال فقدان السمع التقدمي الوراثي السائد يسمى “دي إف إن إيه 50” (DFNA50).
أنشأ الباحثون نموذج فأر يحمل الطفرة التي تعكس فقدان السمع التدريجي لدى البشر المصابين بـ”دي إف إن إيه 50″؛ وبحلول أربعة أسابيع من العمر، أظهرت هذه النماذج فقدانا كاملا للسمع عند الترددات العالية.
استخدم الفريق نهج تحرير الجينوم “كريسبر” (CRISPR/Cas9) لاستهداف هذه الطفرة وتعطيلها، والتي تم توصيلها إلى الأذن الداخلية من خلال حقن فيروس يحمل آلية التحرير. وقارنوا الحقن في نقطتين زمنيتين أثناء النمو المبكر ومراحل البلوغ، وأظهروا حفاظا قويا على الوظيفة السمعية في كلتا الحالتين على المدى الطويل، مع إثبات التدخل المبكر بأنه الأمثل.
يمثل هذا البحث الأخير الذي أجراه تشين وزملاؤه خطوة مهمة إلى الأمام في مجال العلاج الجيني لاضطرابات السمع، مما يوفر الأمل للتجارب السريرية المستقبلية التي تهدف إلى استعادة الوظيفة السمعية لدى الذين يعانون من الأشكال الجينية لضعف السمع.
المزيد من الأمل
وقال تشين “مع وجود أكثر من 150 شكلا من أشكال الصمم الوراثي، فإن بحثنا يقدم المزيد من الأمل للمرضى الذين كانوا يفتقرون في السابق إلى أي خيارات بخلاف زراعة القوقعة الصناعية”.
وأضاف “تشير هذه النتائج إلى الحاجة إلى دراسات تعتمد على إثبات هذا المفهوم، لتحقيق هدفنا المتمثل في تطوير أساليب علاجية مختلفة لاستهداف كل واحدة من هذه الطفرات”.
